Ayer 29 de febrero se conmemoró el día de las enfermedades raras, con el fin de sensibilizar a la población sobre estas y el impacto que tienen en quienes las padecen. Se entiende por enfermedades raras aquellas que afectan a un número limitado de personas, generalmente menos de 5 de cada 10.000 habitantes (1). A pesar de que la prevalencia de cada enfermedad es baja, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes, afectando en su conjunto a unos 3 millones de personas en España y a más de 30 millones en Europa (2). Estas enfermedades, suelen ser diagnosticadas en un 50-70% durante la infancia y tienen un carácter crónico y degenerativo, por lo que un 80% de quienes las padecen tienen algún tipo de discapacidad (3).

La gestión de las enfermedades raras en España ha experimentado un progreso significativo en los últimos años; especialmente tras la aprobación de la estrategia de enfermedades raras del sistema nacional de salud en 2014 y la creación en 2015 del registro estatal de estas enfermedades. Desde entonces se han impulsado múltiples iniciativas tanto a nivel local y autonómico que han permitido desarrollar el abordaje, situándolo cada vez más como una prioridad, al tiempo que se desarrollaba la medicina genómica y se impulsaba su disponibilidad, aplicación y acceso. En la actualidad proyectos como la Red Únicas, promovido por el hospital Sant Joan de Deu, suponen un paso más en el impulso del diagnóstico, la innovación terapéutica, la inteligencia aplicada a datos para la predicción y prevención y la telemedicina avanzada, así como el desarrollo del modelo de atención integral a las personas con estas enfermedades.

En Crowe hemos acompañado a múltiples organizaciones sanitarias, servicios de salud y consejerías en el abordaje de los múltiples retos que supone la estructuración y despliegue de la atención a las personas que sufren estas enfermedades. Entre los desafíos más relevantes a los que se enfrentan estas organizaciones se encuentran (4):

• La dificultad para obtener un diagnóstico precoz y preciso, debido a la baja prevalencia, la heterogeneidad clínica y la falta de conocimiento especializado en los dispositivos sanitarios de proximidad a los pacientes.
• La falta de información, de apoyo social, psicológico y económico para los pacientes y sus familias, que sufren un alto impacto en su calidad de vida e inclusión social.
• El limitado desarrollo de la investigación en el campo de las enfermedades raras, lo que limita el avance de la generación de soluciones efectivas para el abordaje de estas.
• La escasez de tratamientos específicos y efectivos, tanto farmacológicos como no farmacológicos (p.ej. rehabilitación especializada), así como su alto coste.
• La falta de desarrollo de los protocolos de atención y, singularmente, en la transición entre los modelos de atención pediátrico y adulto.
• El limitado desarrollo de la coordinación entre los recursos especializados y los dispositivos de proximidad, tanto en el ámbito sanitario como con otros ámbitos de interés (servicios sociales, educación), lo que dificulta la continuidad, integralidad y calidad de la atención.

No existen soluciones únicas ni perfectas para dar respuesta a dichos retos, pero sí se pueden identificar diversas palancas que pueden contribuir al abordaje de los desafíos identificados, como son (5), (6):

• Desarrollar/protocolizar el acceso a pruebas y asesoramiento genético.
• Disponer de un modelo que articule el acceso a la necesaria especialización de forma combinada con la atención de proximidad.
• Revisar las condiciones de acceso a prestaciones y servicios de soporte (económico, psicológico y educacional) de personas con diagnóstico de enfermedades raras de evolución cierta.
• Desarrollar centros y prestaciones orientadas a necesidades sociales y sanitarias no cubiertas, p.ej. atención residencial a adolescentes y adultos jóvenes.
• Articular ecosistemas de terapias avanzadas con acceso a plataformas de recursos compartidos para facilitar la innovación y acceso a recursos especializados por las organizaciones sanitarias.
• Desarrollar herramientas de inteligencia artificial que faciliten la explotación y gestión de micro datos para la gestión sanitaria, optimizando los tiempos de atención en las diferentes fases del abordaje.
• Implementar registros de pacientes y de biobancos en base a las definiciones del European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform), facilitando la recogida/análisis de datos epidemiológicos, clínicos y genéticos de las enfermedades raras, y la participación en proyectos internacionales de investigación.
• Articular los recursos de atención temprana con el conjunto del sistema de salud.
• Desarrollar programas regionales para el abordaje del coste de las terapias farmacológicas y su dispensación en proximidad.
• Ordenar/protocolizar la transición entre la etapa pediátrica y adulta desde una perspectiva multidimensional y facilite la participación de los recursos de proximidad en la atención.
• Promover la identificación y puesta en marcha de canales de comunicación y coordinación entre dispositivos de atención para la coordinación de la atención.

Hoy queda mucho camino por recorrer. Es necesario seguir trabajando de forma coordinada y participativa entre todos los actores implicados, con el fin de garantizar el acceso equitativo y la atención integral a las personas con enfermedades raras y a sus familias. Desde Crowe estamos apoyando a varias CCAA en la mejora de las estrategias y de los procesos de atención en EERR como son CYL, Canarias y Cataluña.

Bibliografía